常州做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前,先来了解这项检测到底查什么、合适哪些人。
检测内容
流产物 CNV-seq + STR 高精度版,7-10 个工作日明确染色体异常,辅助稽留流产/反复自然流产临床决策。
本检测基于CNV-seq(1×低深度全基因组核酸测序)联合STR多重检测技术,通过超声打断流产物组织DNA、制备文库、高通量测序及生物信息分析,以GRCh37/hg19为参考基因组,系统检测染色体大于100kb的缺失/重复(微缺失/微重复)及非整倍体变异。覆盖常染色体三体(占早期流产~50%)、45,X(~15-20%)等主要染色体异常。报告周期7-10个工作日。但需注意:本检测不能检出三倍体(约占早期流产15%)、四倍体(约5%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下变异;且未包含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或解读偏差。
检测适用对象
- 稽留流产受检者,需明确胚胎停育是否源于染色体非整倍体或微缺失/微重复
- 反复自然流产2次及以上者,需系统排查染色体病因以指导再生育
- 流产物抽检样本规范、绒毛组织明确者,适合本性价比版本
- 临床医生对流产病因存疑,需分子诊断辅助后续诊疗决策
- 核型培养失败或无法进行核型分析的流产物样本
- 追求短时、高分辨率染色体异常检测,且进行母源污染隐患的患者
操作流程一览
- 患者咨询临床医生,确定流产物染色体检测需求
- 由妇产科或病理科医生提取流产物组织样本,优先选取绒毛,同时采集母血做STR对照
- 样本置于专用管,4℃冷藏,贴好标签,填写送检申请单
- 样本通过专业冷链或当地服务点送达实验室(常州城市区域可预定上门取样)
- 实验室接收后提取DNA,建库,上机测序(NGS平台,CNV-seq 1×低深度)
- 生物信息分析,比对至GRCh37/hg19,检测非整倍体及≥100kb CNV
- 出具报告(周期7-10个工作日),包含变异列表及致病性解读
- 临床医生结合患者症状、家族史等解读报告,制定后续孕前或诊疗解决方案
采样方便:仅需流产物组织(优选绒毛,白色漂浮清亮部分)约黄豆大小,避免血凝块和母体蜕膜;无需空腹,不限时段。样本置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送至实验室。支持全国性多数城市上门采样或专业冷链邮寄,具体可咨询当地服务点。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
常州流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
常州金坛万核医学检测中心
地址: 江苏省常州市金坛区西环二路401号
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评分: 4.9分(284条评价 5星好评92% 4星好评5% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
常州正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:
1. 常州天宁万核医学检测中心
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江苏其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
常州三甲医院参考
1. 常州市第一人民医院
地址: 江苏省常州市局前街185号
电话: 0519-68870000
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 常州市第三人民医院
地址: 常州市兰陵北路300号
电话: 0519-82009980
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 中国人民解放军联勤保障部队第904医院
地址: 江苏省常州市天宁区和平北路55号
电话: (0519)83064888
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 联勤保障部队第904医院常州院区
地址: 江苏省常州市和平北路55号
电话: 0519-83064888
资质: 三级甲等 / 专科医院
大家都在问
问: 我怀孕12周胎停,医生让做清宫手术,能同时取样做检测吗?
可以。清宫手术中医生可以专门取绒毛组织送检。建议在手术前告知医生需要做流产物染色体检测,请医生在吸出物中挑选白色、漂浮的小绒毛组织(避开血凝块和蜕膜),装入无菌生理盐水或专用保存液,4℃冷藏并于24小时内送检。本检测周期为7-10个工作日,价格2800元。
问: 我在常州,这个检测能查出是染色体平衡易位导致的流产吗?
不能。本检测(CNV-seq)的原理是检测染色体拷贝数变化,而平衡易位是染色体片段位置交换,但遗传物质总量不变,因此没有拷贝数变化,无法被检出。要查出平衡易位,需要做染色体核型分析(550条带水平)或FISH检测。如果怀疑夫妻一方携带平衡易位,建议父母双方同时进行核型检查。
问: 拿到报告后看不懂,有专业解读服务吗?
报告结论需由临床医生结合您的病史和家族史进行综合解读。我们作为分子诊断实验室,提供检测技术层面的支持,但最终临床咨询建议请咨询您的主治医生。如有技术问题,可联系我们的客服转接遗传咨询师。
问: 我做完流产后才想起检测,组织已经被病理科处理了,还能用吗?
如果组织已进行福尔马林固定或石蜡包埋,常规CNV-seq检测会因DNA严重降解而无法获得可靠结果。建议您在清宫或手术前提前告知医生需要留存新鲜绒毛组织送检,并立即放入生理盐水冷藏送检。若组织已固定,可咨询是否适合特殊样本类型的检测方案。
问: 报告说三倍体和四倍体测不出,那我怎么知道胎儿是不是这种情况?
三倍体和四倍体在早期流产中约占20%,但因CNV-seq原理是看染色体相对比例,所有染色体等量增加时相对比例正常,因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败,可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。
问: 报告阴性,但我还想查清楚流产原因,还能做什么检查?
本检测只查染色体大片段异常(≥100kb),阴性不代表没原因。建议补充核型分析查三倍体、四倍体、平衡易位(本检测测不出),或进一步排查母体因素(免疫、内分泌、子宫结构等)。也可咨询临床医生是否需做单基因病检测。
注意事项
- 本检测不含母源污染鉴定,流产物混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差,采样时务必去除蜕膜及血块
- 检测方对因母源污染直接导致的结果偏差不承担责任,临床医生需谨慎解读
- 不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及小于100kb的变异
- 检测周期为7-10个工作日,从实验室接收样本起算
- 结果需由医生结合临床表现综合判断,不能替代遗传信息解读
- 若对结果存疑,建议决定含母源污染鉴定版本或联合核型分析
- 样本需24小时内送达,短期保存可4℃冷藏,长期需按实验室要求处理